导语：白化病也被称为眼皮肤白化病，和白斑病，先天性色素缺乏症，泛发性白化病。这是一种常染色体隐性遗传的皮肤疾病，主要临床表现在皮肤和毛发及眼睛部分的色素出现缺失，因为这是一种遗传性的疾病，所以对患者的家族史检查有很必要的依据，该种疾病的形成和黑素转运的相关基因突变可以导致。
病因和流行病学
白化病主要分为两个亚型，OCA1A和OCA1B，两个亚型在新生儿出生的时候并不能区分，两个都出现了酪氨酸酶基因的突变，这样导致酪氨酸酶的活性降低，引发了一系列的临床表现。两种亚型中，OCA1A的酪氨酸酶的活性完全丧失，表现为患者的皮肤和眼睛完全缺乏黑色素，OCA1B酪氨酸酶的活性下降，但是并没有出现缺失。
OCA2型主要是由于OCA2基因突变导致，该种类型的白化病跟随患者的年龄增长，色素也会提高，所以在临床上我们将该种白化病称为不完全性白化病。OCA3型式位于9号染色体上的酪氨酸相关蛋白发生突变导致，该种类型的白化病主要发生在黑色人种，这样会产生褐色色素，所以患者的头发和皮肤的颜色呈现褐色。
OCA4的突变基因为MATP，编码影响黑素合成的转运蛋白，OCA5突变基因为SLC23A5，这是一种钠和钙的交换蛋白，OCA7编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，这样会影响黑素细胞的分化。介导细胞之间的物质运输和信号引导，如果出现了阻碍就会影响黑素小体生长失控，这样会诱发严重的病变，该种疾病属于一种罕见病，在我国的发病率为1：，在非洲一些国家的发病率较高，可以达到1：。
临床表现
该种疾病分为局限性白化病和泛发性白化病，患者出生有临床症状，皮肤毛细血管显露，皮肤较薄并且柔软，呈现白色，伴随不同程度的血管扩张。患者对于紫外线高度敏感，经常出现日光性皮炎和光华性唇炎。患者的毛发一般呈现纯白、银白和茶色，眼睫毛和眉毛呈现淡黄色甚至白色，视网膜和虹膜的颜色都出现了一定程度减退，白天出现畏光的情况，晚上则较为正常，患者出现一定的视觉改变，视野敏锐度下降。
OCA1A这是一种静丹的酪氨酸酶OCA，患者在出生的时候就是白色的毛发和乳白色的皮肤，随着年龄的增长，皮肤颜色不会加深，但是头发可能会慢慢呈现黄色，患者对于紫外线过敏，容易发生皮肤肿瘤，部分患者都会出现致盲的风险。COA1B患者出生的时候很少有苏苏，但是在10岁之后皮肤和头发出现一定的苏苏，太阳晒伤之后皮肤颜色也不会加深。
青春期头发和腋毛都是白色，下肢体毛为暗褐色，眼睛为蓝色。OCA2多发于非洲人群，临床表现较为多样，主要是毛发、皮肤和虹膜出现一定程度的色素退化，OCA3分为淡红褐色和褐色，主要和TYP1基因突变有很大的关系。OCA4主要好发于日本，患者主要就是色素退化和眼部出现异常。
OCA5临床表现为黄色头发和白色皮肤，患者一般畏光，并且出现视觉下降。OCA6患者的临床表现主要是头发颜色较浅，但是随着年龄的增长会加深，视敏度下降，患者皮肤差异性很大，从白色直到褐色。OCA7患者除了色素有一定减退，其他较为正常，症状相对较轻。
辅助检查
通过视力表对患者进行视力检查，对患者的皮肤病理学进行检测能够明显发现表皮黑素减少，红外视频眼震仪能够对患者的眼球震颤幅度和强度进行测量，可以进行波形分析。
诊断
根据泛发性皮肤和毛发色素减退，眼部色素脱失等临床表现较容易诊断，但是不同类型之间存在不同的临床表型，所以通过基因检测进行诊断最为可靠。
鉴别诊断
（一）白癜风
这是一种后天发病，主要就是皮肤色素加深，白斑形态可能增多可能减少，可以根据患者的发病史，对皮肤进行病理检测，查看是否缺乏黑素细胞。
（二）脱色性色素失禁
该种疾病主要和染色体镶嵌有关，色素减退，病变可以引发局部出现凹陷性萎缩，并且患者的中枢神经系统会受到一定的影响，可以根据皮肤受损的状态对两种疾病进行区分。
（三）斑驳病
这也是一种基因突变导致的疾病，白斑主要分布于身体的躯干和四肢，前额部位和头皮上，并且患者的头发会变白。该种疾病的特征性表现就是患者出生时白色额头和头发，通过组织病理学和基因检测能够鉴别两种疾病。
（四）普拉德-威利综合征
这是一种复杂发育障碍性疾病，主要包括和OCA2表型相类似的色素减退，患者出现肥胖、饮食摄入不规范、智力发育滞缓，可以通过对患者的临床症状进行分析及基因检测，查看是否有系统受累的症状来和白化病做鉴别。
（五）Angelman综合征
该种疾病主要是由于15q染色体母系丢失导致，该种疾病的主要临床特征就是色素缺失和精神发育滞缓以及共济失调等等，通过系统受累状态和白化病做区分。
治疗
一般来说白化病并不会影响个人的寿命，并且患者的生长发育、生育能力都正常，但是对于光敏感会限制患者的行动，治疗的目的也只是缓解相关症状，并不能完全治愈。外出游玩的时候需要涂上防晒霜，避免皮肤直接受到阳光的照射，视力出现问题那么就通过佩戴相关眼镜来纠正。
结语：白化病是一种隐性遗传的疾病，因此对于有家族史的人来说，如果有生育的想法，需要提前做胎儿检测。目前该种疾病还不能治愈，只能通过一些方法来提高患者的生活质量，缓解症状。患者进行户外活动的时候，主要不要接受阳光的直射，这样可能会引发一些病变，最好用衣物遮蔽身体，佩戴墨镜等等。